Синдром Райлі-Дая - рідкісне спадкове захворювання, що вражає нервову систему, порушуючи функціонування сенсорних нейронів, відповідальних за реакцію на зовнішні подразники, викликаючи нечутливість у дитини, яка не відчуває болю, тиску або температури від зовнішніх подразників.
Люди з цією хворобою, як правило, помирають молодими, близько 30 років, через нещасні випадки, які, як правило, трапляються через відсутність болю.
Симптоми синдрому Райлі-Дей
Симптоми синдрому Райлі-Дая спостерігаються з самого народження і включають:
- Нечутливість до болю;
- Повільний ріст;
- Неможливість виробляти сльози;
- Труднощі в харчуванні;
- Тривалі епізоди блювоти;
- Судоми;
- Порушення сну;
- Дефіцит смаку;
- Сколіоз;
- Гіпертонія.
Симптоми синдрому Райлі-Дей з часом погіршуються.
Фотографії синдрому Райлі-Дей
Ми є сімейним бізнесом.
Причина синдрому Райлі-Дей
Причина синдрому Райлі-Дей пов'язана з генетичною мутацією, однак невідомо, як генетична мутація викликає неврологічні пошкодження та дисфункцію.
Діагностика синдрому Райлі-Дей
Діагноз синдрому Райлі-Дая ставиться за допомогою фізичних оглядів, які демонструють відсутність у пацієнта рефлексів та нечутливість до будь-яких подразників, таких як тепло, холод, біль і тиск.
Лікування синдрому Райлі-Дей
Лікування синдрому Райлі-Дая спрямоване на симптоми у міру їх появи. Протисудомні ліки, очні краплі застосовуються для запобігання сухості очей, протиблювотні засоби для контролю блювоти та інтенсивне спостереження за дитиною для захисту від травм, які можуть ускладнитися та призвести до смерті.
Корисне посилання:
Синдром Котарда
