Синдром Cri du Chat, відомий як синдром котячого нявкання, є рідкісним генетичним захворюванням, яке виникає внаслідок генетичних відхилень у хромосомі, хромосомі 5 і може призвести до затримки нервово-психічного розвитку, інтелектуальної затримки, а в більшості випадків важкі, порушення роботи серця та нирок.
Назва цього синдрому походить від характерного симптому, при якому крик новонародженого схожий на нявкання кота, через неправильний розвиток гортані, що в кінцевому підсумку змінює звук крику дитини. Але після 2-річного віку звук нявкання, як правило, зникає.
Оскільки нявкання є дуже специфічною характеристикою синдрому Крі-ду-Чат, діагноз, як правило, ставлять у перші години життя, і з цієї причини дитину можна направити дочасно для відповідного лікування.
Основні симптоми
Найхарактернішим симптомом цього синдрому є плач, подібний до гострого нявкання кота. Крім того, є й інші ознаки, які можна помітити відразу після народження, наприклад:
- Пальці рук або ніг, з’єднані між собою;
- Низька вага та вік при народженні;
- Одинарна лінія на долоні;
- Затримка розвитку;
- Маленьке підборіддя;
- М'язова слабкість;
- Низький носовий місток;
- Розставлені очі;
- Мікроцефалія.
Діагноз синдрому Крі Ду Чат ставлять у пологовому відділенні через кілька годин після народження дитини, спостерігаючи вищезазначені ознаки. Відразу після підтвердження батьки інформуються про можливі труднощі, які можуть виникнути у дитини під час росту, такі як труднощі з навчанням та годуванням.
Ці діти також можуть почати ходити пізніше приблизно у віці 3 років, представляючи ходіння незручно і, мабуть, без сили та рівноваги. Крім того, у ранньому дитинстві у них може бути така поведінка, як одержимість певними предметами, гіперактивність та насильство, наприклад.
Що викликає цей синдром
Синдром котячого нявкання спричинений зміною хромосоми 5, при якій відбувається втрата шматочка хромосоми. Тяжкість захворювання зумовлена ступенем цих змін, тобто чим більший шматок втрачений, тим важчим буде захворювання.
Причини виключення цієї частини досі невідомі, але відомо, що це не спадковий стан, тобто ця зміна відбувається випадковим чином і не передається від батьків дитині.
Як проводиться лікування
Оскільки це генетична зміна хромосоми, лікування цього синдрому не існує, оскільки дитина вже народилася з таким захворюванням, і змінити генетичний стан після народження неможливо. Однак лікування проводиться для підвищення якості життя та зменшення симптомів синдрому.
За дитиною спостерігають за допомогою логопедів, фізіотерапевтів та ерготерапевтів, що забезпечує еволюцію рухової координації, когнітивних та перцептивних навичок, діяльності у повсякденному житті та міжособистісних стосунків.
Важливо, щоб лікування розпочалося якомога швидше, оскільки рання стимуляція дозволяє краще розвинути, адаптувати та прийняти синдром людиною в підлітковому та дорослому віці.
Ускладнення Cri du Chat
Ускладнення цього синдрому спостерігаються залежно від тяжкості зміни хромосоми, і в цих випадках у дітей можуть спостерігатися такі ознаки, як проблеми з хребтом, серцем або іншими органами, м’язова слабкість протягом перших років життя та проблеми зі слухом та зором.
Однак ці ускладнення можна зменшити при лікуванні та спостереженні з перших днів життя.
Ймовірна тривалість життя
Коли лікування починається в перші місяці життя, а діти досягли 1-річного віку, тривалість життя вважається нормальною, і людина може досягти старості. Однак у важких випадках, коли у дитини є проблеми з нирками або серцем, і коли лікування не є адекватним, смерть може настати протягом першого року життя.
