Вроджені захворювання, які також називаються генетичними дефектами або генетичними вадами розвитку, - це зміни, що виникають під час формування плода, під час вагітності, які в кінцевому підсумку можуть впливати на будь-які тканини людського тіла, такі як кістки, м’язи або органи. Такі типи змін зазвичай призводять до неповного розвитку, що в кінцевому підсумку впливає на естетику і навіть на правильне функціонування різних органів.
Значну частину вроджених захворювань можна виявити вже в перші 3 місяці вагітності, діагностуючи їх акушер-гінеколог в пренатальному періоді або педіатр протягом 1-го року життя. Однак існують також випадки, коли генетична зміна впливає на більш пізні здібності, такі як розмова чи ходьба, або для яких потрібні дуже специфічні тести для виявлення, з часом діагноз.
У випадках дуже серйозних вроджених захворювань, які заважають вижити дитині, викидень може статися в будь-який час під час вагітності, хоча це частіше спостерігається в першій половині вагітності.
Що викликає вроджене захворювання
Вроджені захворювання можуть бути спричинені генетичними змінами або оточенням, в якому людина була зачата чи породжена, або комбінацією цих двох факторів. Деякі приклади:
- Генетичні фактори:
Зміни хромосом по відношенню до числа, як у трисомії 21, відомій у народі як синдром Дауна, мутантних генах або змінах структури хромосом, таких як синдром крихкого Х.
- Фактори навколишнього середовища:
Деякі зміни, які можуть призвести до вродженої вади, - це вживання ліків під час вагітності, зараження вірусом цитомегаловірусу, токсоплазмою та трепонемою блідої , вплив радіації, сигарети, надлишок кофеїну, надмірне вживання алкоголю, контакт з важкими металами, такими як свинець, наприклад, кадмій або ртуть.
Види вроджених вад розвитку
Вроджені вади можна класифікувати за їх типом:
- Структурна аномалія: синдром Дауна, дефект у формуванні нервової трубки, серцеві зміни;
- Вроджені інфекції: Венеричні захворювання, такі як сифіліс або хламідіоз, токсоплазмоз, краснуха;
- Вживання алкоголю: Фетальний алкогольний синдром
Ознаки та симптоми генетичної вади, як правило, класифікуються відповідно до синдрому, що спричиняє конкретний дефект, деякі з них є більш поширеними, такі як:
- психічна вада,
- сплющений або відсутній ніс,
- розщелина губи,
- округлі підошви,
- дуже витягнуте обличчя,
- дуже низькі вуха.
Лікар може виявити зміни під час ультразвукового обстеження під час вагітності, спостерігаючи за зовнішнім виглядом дитини при народженні або за певними характеристиками та за результатами конкретних тестів.
Як запобігти
Не завжди можливо запобігти вродженому дефекту, оскільки можуть статися зміни, які поза нашим контролем, але проведення пренатальної допомоги та дотримання всіх медичних вказівок під час вагітності - це один із запобіжних заходів, який необхідно вжити, щоб зменшити ризик ускладнень плода.
Деякі важливі рекомендації - не приймати ліки без медичної консультації, не вживати алкогольних напоїв під час вагітності, не вживати заборонених наркотиків, не палити і уникати перебування поблизу місць із сигаретним димом, їсти здорову їжу та пити не менше 2 літрів води на день .
