Іхтіоз арлекінів - рідкісне і серйозне генетичне захворювання, яке характеризується потовщенням кератинового шару, який утворює шкіру дитини, завдяки чому шкіра стає товстою і має схильність до потягування і розтягування, викликаючи деформації на обличчі та в усьому тілі і приносячи ускладнення для дитини, такі як утруднення дихання, годування та прийом деяких ліків.
Як правило, немовлята, народжені з арлекін-іхтіозом, гинуть через кілька тижнів після народження або виживають максимум до 3-річного віку, оскільки, оскільки шкіра має кілька тріщин, захисна функція шкіри погіршується, і більше шансів на повторні інфекції.
Причини іхтіозу арлекіна ще не до кінця вивчені, але споріднені батьки частіше мають таку дитину. Ця хвороба не має ліків, але існують варіанти лікування, які допомагають полегшити симптоми і збільшити тривалість життя дитини.
Симптоми арлекінського іхтіозу
У новонародженого з арлекін-іхтіозом шкіра покрита дуже товстим, гладким і непрозорим нальотом, який може порушити кілька функцій. Основними характеристиками цього захворювання є:
- Суха і луската шкіра;
- Труднощі в харчуванні та диханні;
- Тріщини і рани на шкірі, що сприяє виникненню різних інфекцій;
- Деформації органів обличчя, таких як очі, ніс, рот і вуха;
- Порушення роботи щитовидної залози;
- Сильна дегідратація та електролітні порушення;
- Лущення шкіри по всьому тілу.
Крім того, товстий шар шкіри може покривати вуха, не бути помітним, крім того, компрометуючи пальці рук і ніг та носову піраміду. Потовщена шкіра також ускладнює рух дитини, залишаючись у напівзігнутому русі.
Через порушення захисної функції шкіри рекомендується направити цю дитину в відділення інтенсивної терапії новонароджених (ICU Neo) для надання необхідної допомоги, щоб уникнути ускладнень. Зрозумійте, як працює реанімаційне відділення новонароджених.
Як ставиться діагноз
Діагноз іхтіозу Арлекіна може бути поставлений в допологовій допомозі за допомогою таких обстежень, як ультразвукове дослідження, яке завжди показує відкритий рот, обмеження дихальних рухів, зміну носа, завжди фіксовані руки або кігті, або аналіз навколоплідних вод або біопсія. шкіру плода, що можна робити на 21 або 23 тижні вагітності.
Крім того, можна провести генетичне консультування з метою перевірки ймовірності народження дитини з цією хворобою, якщо батьки або родичі представляють ген, відповідальний за цю хворобу. Генетичне консультування важливо для батьків та сім’ї, щоб зрозуміти хворобу та турботу, яку вони повинні піклуватися.
Лікування іхтіозу Арлекін
Лікування іхтіозу арлекіном спрямоване на зменшення дискомфорту у новонародженого, полегшення симптомів, попередження інфекцій та збільшення тривалості життя дитини. Лікування повинно проводитися в лікарні, оскільки тріщини та лущення шкіри сприяють зараженню бактеріями, що робить захворювання ще більш серйозним та ускладненим.
Лікування включає дози синтетичного вітаміну А двічі на день, щоб забезпечити оновлення клітин, зменшуючи таким чином рани на шкірі та забезпечуючи більшу рухливість. Температура тіла повинна триматися під контролем, а шкіра зволоженою. Для зволоження шкіри воду та гліцерин або пом’якшувальні засоби використовують окремо або пов’язують із складами, що містять сечовину або лактат аміаку, які потрібно застосовувати 3 рази на день. Зрозумійте, як слід проводити лікування іхтіозу.
Чи є ліки?
Іхтіоз від арлекіна не лікує, але дитина може отримати лікування відразу після народження в реанімаційному відділенні новонароджених, яке спрямоване на зменшення його дискомфорту.
Метою лікування є контроль температури та зволоження шкіри. Вводяться дози синтетичного вітаміну А, і в деяких випадках можуть проводитися операції з аутотрансплантації шкіри. Незважаючи на труднощі, приблизно через 10 днів деяких немовлят вдалося годувати грудьми, однак мало немовлят, які досягли 1 року життя.
