Синдром Арнольда-Кіарі - рідкісна генетична вада розвитку, при якій центральна нервова система порушена і може призвести до труднощів з рівновагою, втрати моторної координації та проблем із зором.
Ця вада розвитку частіше зустрічається у жінок і зазвичай виникає під час розвитку плода, в якому з невідомої причини мозочок, який є частиною мозку, відповідальною за рівновагу, розвивається неадекватно. За розвитком мозочка синдром Арнольда-Кіарі можна класифікувати на чотири типи:
- Кіарі І: це найпоширеніший і найбільш спостережуваний тип у дітей і трапляється, коли мозочок простягається до отвору, розташованого біля основи черепа, який називається foramen magnum, де він, як правило, повинен проходити лише через спинний мозок;
- Кіарі II: Це трапляється, коли крім мозочка, стовбур мозку також простягається до великого отвору. Цей тип вад розвитку частіше спостерігається у дітей із роздвоєнням хребта, що відповідає збою в розвитку спинного мозку та структур, що його захищають. Дізнайтеся про розщеплення хребта;
- Кіарі III: Це трапляється, коли мозочок і стовбур головного мозку, крім того, що поширюються у велике отвір, досягають спинного мозку, оскільки ця вада розвитку є найсерйознішою, незважаючи на те, що вона рідкісна;
- Кіарі IV: Цей тип також рідкісний і несумісний з життям і трапляється, коли немає розвитку або коли відбувається неповний розвиток мозочка.
Діагноз ставиться на основі тестів візуалізації, таких як магнітно-резонансна томографія або комп’ютерна томографія, та неврологічних обстежень, в яких лікар, крім рівноваги, проводить тести для оцінки рухових та сенсорних можливостей людини.
Основні симптоми
Деякі діти, які народилися з цією вадою розвитку, можуть не проявляти симптомів або проявлятись у досягненні підліткового або дорослого віку, частіше починаючи з 30 років. Симптоми варіюються залежно від ступеня порушення нервової системи і можуть бути:
- Біль у шийці матки;
- М'язова слабкість;
- Труднощі в рівновазі;
- Зміна координації;
- Втрата відчуття і оніміння;
- Візуальна зміна;
- Запаморочення;
- Почастішання пульсу.
Ця вада розвитку частіше трапляється під час розвитку плода, але рідше може траплятися у дорослому житті через ситуації, що можуть зменшити кількість спинномозкової рідини, такі як інфекції, удари в голову або вплив токсичних речовин.
Діагноз невропатологом базується на симптомах, про які повідомляє людина, неврологічні огляди, що дозволяють оцінити рефлекси, рівновагу та координацію, а також аналіз комп’ютерної томографії або магнітно-резонансної томографії.
Як проводиться лікування
Лікування проводиться відповідно до симптомів та їх тяжкості та має на меті полегшити симптоми та запобігти прогресуванню захворювання. Якщо симптомів немає, лікування, як правило, відпадає. Однак у деяких випадках невропатолог може рекомендувати використання ліків для полегшення болю, наприклад, ібупрофену.
Коли симптоми проявляються і є більш серйозними, що заважає якості життя людини, невролог може рекомендувати хірургічну процедуру, яка проводиться під загальним наркозом, з метою декомпресії спинного мозку та забезпечення циркуляції рідини спинномозкова рідина. Крім того, невропатолог може рекомендувати фізіотерапію або трудотерапію для поліпшення рухової координації, мови та координації.
