Синдром Гілберта, також відомий як конституційна дисфункція печінки, є генетичним захворюванням, яке характеризується жовтяницею, через яку у людей жовтіє шкіра та очі. Це не вважається серйозною хворобою, а також не спричиняє серйозних проблем зі здоров'ям, а отже, хворий на синдром живе до тих пір, поки не є носієм хвороби, і з однаковою якістю життя.
Синдром Гілберта частіше зустрічається у чоловіків і викликаний змінами гена, відповідального за деградацію білірубіну, тобто з мутацією гена білірубін не може деградувати, накопичуючись у крові та розвиваючи жовтуватий вигляд. характеризує це захворювання.
Можливі симптоми
Зазвичай синдром Гілберта не викликає симптомів, крім наявності жовтяниці, яка відповідає шкірі та жовтим очам. Однак деякі люди із захворюванням відзначають втому, запаморочення, головний біль, нудоту, діарею або запор, і ці симптоми не є характерними для захворювання. Зазвичай вони виникають, коли хворий на хворобу Гілберта має інфекцію або переживає сильний стрес.
Як ставиться діагноз
Синдром Гілберта непросто діагностувати, оскільки зазвичай він не має симптомів, і жовтяницю часто можна трактувати як ознаку анемії. Крім того, це захворювання, незалежно від віку, зазвичай проявляється лише під час стресів, інтенсивних фізичних вправ, тривалого голодування, під час деяких гарячкових захворювань або під час менструації у жінок.
Діагноз ставлять для того, щоб виключити інші причини дисфункції печінки і, отже, небажані тести функції печінки, такі як TGO або ALT, TGP або AST, а також рівні білірубіну, крім аналізів сечі, для оцінки концентрації уробіліногену, загальний аналіз крові та, залежно від результату, молекулярний огляд для пошуку мутації, відповідальної за хворобу. Подивіться, які тести оцінюють печінку.
Зазвичай результати тестів функції печінки у людей з синдромом Жильбера є нормальними, за винятком непрямої концентрації білірубіну, яка перевищує 2,5 мг / дл, коли норма становить від 0,2 до 0,7 мг / дл. Зрозумійте, що таке прямий і непрямий білірубін.
На додаток до обстежень, які вимагає гепатолог, крім сімейної історії, також оцінюються фізичні аспекти людини, оскільки це генетичне та спадкове захворювання.
Як проводиться лікування
Специфічного лікування цього синдрому не існує, проте необхідні деякі запобіжні заходи, оскільки деякі препарати, що застосовуються для боротьби з іншими захворюваннями, можуть не метаболізуватися в печінці, оскільки вони знижують активність ферменту, відповідального за метаболізм цих препаратів, наприклад, наприклад Іринотекан та Індинавір, які є протипухлинними та противірусними відповідно.
Крім того, алкогольні напої не рекомендуються людям із синдромом Гілберта, оскільки може бути постійне пошкодження печінки і призвести до прогресування синдрому та виникнення більш серйозних захворювань.
