Нейрофіброматоз, також відомий як хвороба Фон Реклінггаузена, є спадковим захворюванням, яке проявляється приблизно у віці до 15 років і викликає аномальний ріст нервової тканини по всьому тілу, утворюючи невеликі вузлики та зовнішні пухлини, які називаються нейрофібромами.
Як правило, нейрофіброматоз є доброякісним і не представляє ніякого ризику для здоров’я, однак, оскільки він спричиняє появу невеликих зовнішніх пухлин, це може призвести до спотворення тіла, що змушує постраждалих людей мати намір зробити операцію з їх видалення.
Хоча нейрофіброматоз неможливо вилікувати, оскільки пухлини можуть відростати, лікування за допомогою хірургічного втручання або променевої терапії можна спробувати зменшити розмір пухлин і поліпшити естетичний вигляд шкіри.
Нейрофіброматозні пухлини, звані нейрофібромами Основні типи нейрофіброматозу
Нейрофіброматоз можна розділити на три типи:
- Нейрофіброматоз 1 типу: спричинений мутаціями хромосоми 17, які зменшують вироблення нейрофіброміну, білка, що використовується організмом для запобігання появи пухлин. Цей тип нейрофіброматозу також може спричинити втрату зору та імпотенцію;
- Нейрофіброматоз 2 типу: спричинений мутаціями в 22-й хромосомі, зменшуючи вироблення мерлини, іншого білка, який пригнічує ріст пухлин у здорових людей. Цей тип нейрофіброматозу може спричинити втрату слуху;
- Шванноматоз: це найрідкісніший тип захворювання, при якому пухлини розвиваються в черепі, спинному мозку або периферичних нервах. Як правило, симптоми цього типу проявляються у віці від 20 до 25 років.
Залежно від типу нейрофіброматозу, симптоми можуть відрізнятися. Отже, перевірте найпоширеніші симптоми для кожного типу нейрофіброматозу.
Що викликає нейрофіброматоз
Нейрофіброматоз викликаний генетичними змінами деяких генів, особливо хромосоми 17 та хромосоми 22. Крім того, рідкісні випадки шванноматозу, як видається, спричинені змінами в більш специфічних генах, таких як SMARCB1 та LZTR. Усі змінені гени важливі для пригнічення продукції пухлин, а отже, коли вони уражаються, вони призводять до появи пухлин, характерних для нейрофіброматозу.
Хоча більшість діагностованих випадків передається від батьків до дітей, є також люди, які, можливо, ніколи не мали випадків захворювання в сім'ї.
Як проводиться лікування
Лікування нейрофіброматозу можна провести за допомогою хірургічного втручання для видалення пухлин, які чинять тиск на органи, або за допомогою променевої терапії, щоб зменшити їх розміри. Однак не існує лікування, яке гарантує лікування або запобігає появі нових пухлин.
У найважчих випадках, коли у пацієнта розвивається рак, може знадобитися лікування хіміотерапією або променевою терапією, спрямованою на злоякісні пухлини. Дізнайтеся більше деталей про лікування нейрофіброматозу.
