Адренолейкодистрофія - рідкісне генетичне захворювання, пов’язане з Х-хромосомою, при якому спостерігається недостатність надниркових залоз і накопичення в організмі речовин, що сприяють демієлінізації аксонів, яка є частиною нейрона, відповідальної за проведення електричних сигналів, і може брати участь у мові, зорі або при скороченні та розслабленні м’язів, наприклад.
Таким чином, як і при адренолейкодистрофії, нервова сигналізація може бути порушена, можливо, ознаки та симптоми, пов’язані з цією ситуацією, можуть виникати з часом, наприклад, із зміною мови, труднощами при ковтанні та ходьбі та зміною поведінки.
Це захворювання частіше зустрічається у чоловіків, оскільки у чоловіків є лише 1 Х-хромосома, тоді як жінкам потрібно змінити обидві хромосоми, щоб мати захворювання. Крім того, ознаки та симптоми можуть проявлятися в будь-якому віці, залежно від інтенсивності генетичних змін та швидкості, з якою відбувається демієлінізація.
Симптоми адренолейкодистрофії
Симптоми адренолейкодистрофії пов'язані зі зміною функції надниркових залоз та демієлінізацією аксонів. Надниркові залози розташовані над нирками і пов’язані з виробленням речовин, які допомагають регулювати роботу вегетативної нервової системи, сприяючи контролю над деякими функціями організму, наприклад, диханням і травленням. Таким чином, коли спостерігається порушення регуляції або втрата функції надниркових залоз, також спостерігаються зміни в нервовій системі.
Крім того, внаслідок генетичних змін можливе накопичення в організмі токсичних речовин, які можуть спричинити втрату мієлінової оболонки аксонів, перешкоджаючи передачі електричних сигналів і приводячи до характерних ознак та симптомів адренолейкодистрофії.
Таким чином, симптоми адренолейкодистрофії сприймаються в міру розвитку людини і можуть бути перевірені:
- Втрата функції надниркових залоз;
- Втрата здатності говорити та взаємодіяти;
- Зміни поведінки;
- Косоокість;
- Труднощі при ходьбі;
- Складність у годуванні та годуванні через зонд може знадобитися;
- Труднощі з ковтанням;
- Втрата пізнавальних здібностей;
- Судоми.
Важливо, щоб адренолейкодистрофія була визначена відразу при народженні, оскільки можна зменшити швидкість появи симптомів, сприяючи підвищенню якості життя дитини.
Як проводиться лікування
Лікування адренолейкодистрофії полягає в трансплантації кісткового мозку, яка рекомендується, коли симптоми вже дуже розвинені і є серйозні зміни мозку. У легших випадках лікар може порекомендувати замінити гормони, що виробляються наднирковими залозами, на додаток до фізичної терапії для запобігання атрофії м’язів.
