Карликовість - це наслідок генетичних, гормональних, харчових та екологічних змін, які заважають організму рости та розвиватися, як слід, змушуючи людину мати максимальний зріст нижче середнього населення того ж віку та статі, і може коливатися в межах 1,40 та 1,45 м.
Карликовість може характеризуватися невисоким зростом, кінцівками і пальцями ніг, довгим, вузьким тулубом, вигнутими ногами, відносно великою головою, помітним чолом та вираженим кіфозом та лордозом.
Є два основних типи карликовості, до яких належать:
- Пропорційний або гіпофізарний нанізм : усі частини тіла менше норми і виглядають пропорційними по зросту;
- Непропорційний або ахондропластичний карликовість : деякі частини тіла мають розмір, який дорівнює або перевищує очікуваний, створюючи відчуття непропорційності висоти.
Зазвичай карликовість не може вилікувати, але лікування може полегшити деякі ускладнення або виправити деформації, які можуть виникнути в процесі розвитку дитини.
Основні симптоми та причини
На додаток до зменшення висоти тіла, різні типи карликовості можуть викликати інші симптоми, такі як:
1. Пропорційний карликовість
Зазвичай симптоми цього типу з’являються в перші роки життя, оскільки основною його причиною є зміна вироблення гормону росту, який присутній з народження. Симптоми включають:
- Зростання нижче третьої кривої дитячого процентилю;
- Загальний розвиток дитини нижче норми;
- Затримка статевого розвитку в підлітковому віці.
У більшості випадків діагноз ставиться педіатром незабаром після народження або під час дитячих консультацій.
2. Непропорційний карликовість
Більшість випадків цього типу карликовості викликані зміною утворення хряща, що називається ахондроплазією. У цих випадках основними симптомами та ознаками є:
- Нормальний розмір багажника;
- Короткі ноги і руки, особливо в області передпліччя і стегон;
- Маленькі пальці з більшим простором між середнім і безіменним пальцями;
- Труднощі згинання ліктя;
- Голова занадто велика для решти тіла.
Крім того, коли це викликано іншими змінами, такими як мутація хромосом або недоїдання, непропорційний карликовість може також спричинити коротку шию, округлу грудну клітку, деформації губ, проблеми із зором або деформації стопи.
Що таке первісний карликовість
Первісний карликовість - надзвичайно рідкісний тип карликовості, який часто можна ідентифікувати ще до народження, оскільки ріст плода відбувається дуже повільно, менше, ніж очікувалося для терміну вагітності.
Зазвичай дитина народжується з дуже низькою вагою і продовжує рости дуже повільно, хоча його розвиток є нормальним і, отже, діагноз зазвичай ставлять у перші місяці життя.
Як ставиться діагноз
Діагноз карликовість є клінічним, і рентгенологічного обстеження зазвичай достатньо для його підтвердження. Через конституцію кістки деякі клінічні ускладнення частіші, і рекомендується моніторинг з боку мультидисциплінарної групи, приділяючи особливу увагу неврологічним ускладненням, деформаціям кісток та рецидивуючим вушним інфекціям.
Варіанти лікування
Усі випадки повинні бути оцінені лікарем для того, щоб виявити можливі ускладнення або деформації, які потребують корекції. Однак деякі найбільш часто використовувані методи лікування включають:
- Операція : повинна виконуватися ортопедом і допомагає виправити зміни в напрямку росту деяких кісток та сприяти подовженню кісток;
- Гормональна терапія : застосовується у випадках карликовості через дефіцит гормону росту, і робиться щоденними ін’єкціями гормону, що може допомогти зменшити різницю у зрості;
- Збільшення рук або ніг : це мало вживане лікування, при якому лікар робить операцію, щоб спробувати розтягнути кінцівки, якщо вони не пропорційні решті тіла.
Крім того, ті, хто страждає від карликовості, повинні регулярно проходити консультації, особливо в дитинстві, з метою оцінки появи ускладнень, які можна лікувати, щоб підтримувати хорошу якість життя.
