Діагноз синдрому Дауна можна поставити під час вагітності за допомогою специфічних тестів, таких як нухальна напівпрозорість, кордоцентез та амніоцентез, які потрібно робити не кожній вагітній жінці, але які зазвичай рекомендує акушер, коли матері старше 35 років або коли вагітна жінка має синдром Дауна.
Ці тести можна також замовити, коли жінка вже народила дитину з синдромом Дауна, якщо акушер спостерігає будь-які зміни в УЗД, які призводять до підозри на синдром, або якщо у батька дитини є мутація, пов'язана з хромосомою 21.
Вагітність дитини з синдромом Дауна точно така ж, як і вагітності у дитини, яка не має цього синдрому, однак для оцінки стану розвитку дитини потрібно більше тестів, який повинен бути трохи меншим і мати меншу вагу для дитини. термін вагітності.
Діагностичні тести під час вагітності
Тести, що дають 99% точність результату і служать для підготовки батьків до прийому дитини з синдромом Дауна, такі:
- Збір ворсин хоріона, який можна зробити на 9-му тижні вагітності та складається з видалення невеликої кількості плаценти, яка має генетичний матеріал, ідентичний такому у дитини;
- Біохімічний профіль матері, який проводиться між 10 і 14 тижнями вагітності і складається з тестів, які вимірюють кількість білка та кількість бета-гормону ХГЧ, що виробляється при вагітності плацентою та дитиною;
- Нухальна напівпрозорість, яка може бути показана на 12-му тижні вагітності і спрямована на вимірювання довжини шиї дитини;
- Амніоцентез, який складається з взяття проби навколоплідних вод і може проводитися між 13-м і 16-м тижнем вагітності;
- Кордоцентез, який відповідає вилученню з пуповини крові зразка крові у дитини і може бути зроблений з 18 тижня вагітності.
Знаючи діагноз, ідеальним є те, що батьки шукають інформацію про синдром, щоб знати, чого очікувати у зростанні дитини з синдромом Дауна. Дізнайтеся більше подробиць характеристик та необхідних методів лікування в: Як живеться після діагностики синдрому Дауна.
Дитина з синдромом Дауна Як проводиться діагностика після народження
Діагноз після народження можна поставити після спостереження за характеристиками дитини, які можуть включати:
- Ще одна лінія на столітті очей, яка робить їх більш закритими і відтягнутими в сторони і вгору;
- Тільки 1 рядок на долоні, хоча інші діти, які не мають синдрому Дауна, також можуть мати ці характеристики;
- Зрощення брів;
- Ширший ніс;
- Плоске обличчя;
- Великий язик, дуже високе піднебіння;
- Нижні та менші вуха;
- Тонке і тонке волосся;
- Короткі пальці, а мізинець може бути кривим;
- Більша відстань між великими пальцями ніг інших пальців;
- Широка шия з накопиченням жиру;
- Слабкість м’язів всього тіла;
- Легкість набору ваги;
- Може мати пупкову грижу;
- Вищий ризик целіакії;
- Може відбуватися відділення прямих м’язів живота, що робить живіт більш в’ялим.
Чим більше характеристик має дитина, тим більше шансів мати синдром Дауна, однак приблизно 5% населення також має деякі з цих характеристик, і наявність лише однієї з них не свідчить про цей синдром. Тому важливо робити аналізи крові, щоб виявити характерну мутацію захворювання.
Інші характеристики синдрому включають наявність серцевих захворювань, які можуть вимагати хірургічного втручання та підвищеного ризику зараження вуха, але кожна людина має свої зміни, і тому за кожною дитиною з цим синдромом крім кардіолога повинен стежити педіатр, пульмонолог, фізіотерапевт та логопед.
Діти з синдромом Дауна також відчувають уповільнений психомоторний розвиток і починають сидіти, повзати і ходити пізніше, ніж очікувалося. Крім того, у нього зазвичай спостерігається розумова відсталість, яка може варіюватися від легкої до дуже важкої, що можна перевірити шляхом її розвитку.
Перегляньте наступне відео та дізнайтеся, як стимулювати розвиток дитини з синдромом Дауна:
Людина з синдромом Дауна може мати інші проблеми зі здоров’ям, такі як діабет, холестерин, тригліцериди, як і будь-хто інший, але все одно може мати аутизм або інший синдром одночасно, хоча це не дуже часто.
