Електрофорез гемоглобіну - це діагностична методика, яка спрямована на виявлення різних типів гемоглобіну, які можна знайти в крові. Гемоглобін або Hb - це білок, присутній в еритроцитах, відповідальний за зв’язування з киснем, що забезпечує транспорт до тканин. Дізнайтеся більше про гемоглобін.
Ідентифікуючи тип гемоглобіну, можна перевірити, чи є у людини якесь захворювання, пов’язане із синтезом гемоглобіну, наприклад, таласемія або серповидноклітинна анемія, наприклад. Однак для підтвердження діагнозу необхідно провести інші гематологічні та біохімічні дослідження.
Для чого це
Електрофорез гемоглобіну вимагається для виявлення структурних та функціональних змін, пов’язаних із синтезом гемоглобіну. Таким чином, лікар може рекомендувати діагностувати серповидно-клітинну анемію, хворобу гемоглобіну С та диференціювати таласемію, наприклад.
Крім того, його можна запитати з метою генетичного консультування подружжя, які хотіли мати дітей, наприклад, повідомити, чи є ймовірність того, що у дитини буде якийсь тип розладів крові, пов’язаних із синтезом гемоглобіну. Електрофорез гемоглобіну також можна замовити як звичайний іспит для спостереження за пацієнтами, яким вже діагностовано різні типи гемоглобіну.
У випадку новонароджених немовлят тип гемоглобіну визначається за допомогою тесту на п’ятковий укол, що важливо, наприклад, для діагностики серповидно-клітинної анемії. Подивіться, які захворювання виявляє тест на укол п’ят.
Як це робиться
Електрофорез гемоглобіну проводиться шляхом збору зразка крові фахівцем, навченим у спеціалізованій лабораторії, оскільки неправильний збір може призвести до гемолізу, тобто руйнування еритроцитів, що може перешкодити результату. Зрозумійте, як збирається кров.
Збір необхідно проводити з пацієнтом натще, принаймні 4 години, а зразок направляти на аналіз у лабораторію, де ідентифікуються типи гемоглобіну, наявного у пацієнта. У деяких лабораторіях не потрібно постити для збору. Тому важливо звернутися за рекомендацією до лабораторії та лікаря щодо голодування на іспит.
Тип гемоглобіну визначають за допомогою електрофорезу при лужному pH (близько 8,0 - 9,0), що є методикою, заснованою на швидкості міграції молекули під впливом електричного струму з візуалізацією смуг відповідно до розміру та ваги молекули. Відповідно до отриманої смугової картини проводиться порівняння з нормальною картиною, і, таким чином, проводиться ідентифікація аномальних гемоглобінів.
Як інтерпретувати результати
Відповідно до представленої смугової картини можна визначити тип гемоглобіну пацієнта. Гемоглобін А1 (HbA1) має вищу молекулярну масу, тому міграції не помічається, тоді як HbA2 легший, проникаючи все глибше в гель. Ця модель смуг інтерпретується в лабораторії та оприлюднюється у вигляді звіту лікареві та пацієнту, в якому повідомляється про тип виявленого гемоглобіну.
Фетальний гемоглобін (HbF) присутній у більш високих концентраціях у дитини, однак із розвитком концентрації HbF зменшуються, тоді як HbA1 зростає. Таким чином, концентрації кожного типу гемоглобіну змінюються залежно від віку і зазвичай складають:
| Гемоглобіновий тип | Нормальне значення |
| HbF | Вік від 1 до 7 днів: до 84%; Вік від 8 до 60 днів: до 77%; Віком від 2 до 4 місяців: до 40%; Від 4 до 6 місяців: до 7,0% Вік від 7 до 12 місяців: до 3,5%; Віком від 12 до 18 місяців: до 2,8%; Для дорослих: від 0,0 до 2,0% |
| HbA1 | 95% і більше |
| HbA2 | 1,5 - 3,5% |
Однак у деяких людей відбуваються структурні або функціональні зміни, пов'язані із синтезом гемоглобіну, в результаті чого виникають аномальні або різновидні гемоглобіни, такі як HbS, HbC, HbH та Hart Barts '.
Таким чином, за допомогою електрофорезу гемоглобіну можна виявити наявність аномальних гемоглобінів, а за допомогою іншої діагностичної методики, яка називається ВЕРХ, можна перевірити концентрацію нормальних та аномальних гемоглобінів, що може свідчити про:
| Результат гемоглобіну | Діагностична гіпотеза |
| Наявність HbSS | Серповидноклітинна анемія, яка характеризується зміною форми еритроцитів внаслідок мутації бета-ланцюга гемоглобіну. Знати симптоми серповидно-клітинної анемії. |
| Наявність HbAS | Серповидно-клітинна ознака, при якій людина несе ген, відповідальний за серповидно-клітинну анемію, але не проявляє симптомів, проте може передавати цей ген іншим поколінням: |
| Наявність HbC | Характерно для хвороби гемоглобіну С, при якій у мазку крові можна спостерігати кристали HbC, особливо коли у пацієнта є HbCC, при якому людина має гемолітичну анемію різного ступеня. |
| Наявність Hb de Barts | Наявність цього типу гемоглобіну вказує на серйозний стан, відомий як гідропс плоду, який може призвести до загибелі плода і, як наслідок, викидня. Дізнайтеся більше про водянку плода. |
| Наявність HbH | Показник хвороби гемоглобіну Н, яка характеризується опадами та позасудинним гемолізом. |
У разі діагностики серповидноклітинної анемії за допомогою тесту на укол п’ят нормальним результатом є HbFA (тобто у дитини є як HbA, так і HbF, що є нормальним явищем), тоді як результати HbFAS та HbFS вказують на ознаку серповидноклітинної клітини та серповидноклітинна анемія відповідно.
Диференціальну діагностику таласемій можна також провести за допомогою електрофорезу гемоглобіну, пов'язаного з ВЕРХ, при якому перевіряють концентрації альфа-, бета-, дельта- та гамма-ланцюгів, перевіряючи відсутність або часткову присутність цих глобінових ланцюгів і, відповідно до в результаті визначити тип таласемії. Дізнайтеся, як визначити таласемію.
Для підтвердження діагнозу будь-якої хвороби, пов’язаної з гемоглобіном, крім загального аналізу крові, слід замовити інші дослідження, такі як вимірювання заліза, феритину, трансферину. Подивіться, як інтерпретувати аналіз крові.
